EFE / La Voz de Michoacán Madrid, España. Un equipo de investigadores ha logrado, con un tratamiento farmacológico, unos resultados prometedores en una paciente con la enfermedad de "piel de mariposa" (epidermólisis bullosa), una enfermedad rara que se caracteriza por la extrema fragilidad de la piel y por la progresiva debilidad de los músculos esqueléticos y respiratorios. El compuesto farmacológico, que han probado en numerosos centros de investigación españoles, ha logrado modular las consecuencias que tiene el defecto genético causante de la enfermedad en esta paciente con este tipo de epidermólisis y con distrofia muscular, cuya colaboración, y la de su familia, ha resultado fundamental para lograr este prometedor avance que han logrado médicos y científicos de varios centros de investigación y hospitales españoles. Lo han logrado con la administración de un antibiótico (gentamicina) perteneciente al grupo de los "aminoglucósidos" y con ello han conseguido que una proteína (la plectina), ausente en esta paciente, haya podido ser detectada en su piel. Así, según informaron hoy los centros de investigación, han logrado mejorar su calidad de vida al disminuir el dolor y propiciar una leve mejoría de la debilidad de los músculos esqueléticos y respiratorios. La epidermólisis bullosa (piel de mariposa) simple con distrofia muscular es un trastorno raro causado por mutaciones en el gen de la plectina, y los pacientes que la padecen, además de presentar una extrema fragilidad de la piel, desarrollan una debilidad progresiva del músculo esquelético y respiratorio que reduce drásticamente su calidad de vida y aumenta la mortalidad. La enfermedad es además incurable y los pacientes carecen de tratamiento específicos y eficaces, y en este trabajo, cuyos resultados se han publicado en JAMA Dermatology, se valora por primera vez el uso de gentamicina como compuesto capaz de suprimir las consecuencias de las mutaciones heredadas en una paciente con esta enfermedad. La "piel de mariposa" está causada por una mutación "sin sentido", ya que se trata, observaron los investigadores, de "una mutación en una secuencia de ADN que provoca la aparición de un codón (una secuencia de tres nucleótidos que se localiza en el ARN) de terminación prematura con lo que no se produce la proteína o se produce de forma truncada". Con este fármaco, los médicos y científicos han conseguido enmascarar ese "codón" y permitido que se añada un aminoácido donde antes no era posible, posibilitando que continúe la traducción de la proteína, con lo que mejora su función. María José Escámez, investigadora de la Cátedra de Investigación de la Universidad Carlos III de Madrid, ha coordinado a este grupo formado por investigadores básicos y clínicos que han hecho posible el tratamiento de esta paciente con una necesidad urgente de mejorar su condición.
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