¿Qué es el síndrome de DiGeorge? Presenta malformaciones en el corazón, cara...

Los médicos sospechan del diagnóstico basándose en los síntomas, también ayudan los análisis de sangre los cuales determinan el número total de células sanguíneas

Notimex / La Voz de Michoacán

México. El Síndrome de DiGeorge es un trastorno inmunodeficitario que se caracteriza por la anormalidad o ausencia congénita del timo desde el nacimiento, además está asociado con deformidades faciales sobre todo en las orejas, nariz y boca, de acuerdo con la Facultad de Medicina de la Universidad Francisco Marroquín (UFM) de Guatemala.

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Es una condición genética y congénita puede afectar a uno de cada cuatro mil nacidos, y en ocasiones se detecta hasta la edad adulta, de acuerdo con un estudio publicado en la Revista Médica de Chile.

Por lo general, este síndrome se debe a una anomalía cromosómica pero no suele heredarse en las familias, en este trastorno el feto no se desarrolla normalmente y al nacer presenta malformaciones en el corazón, la glándula paratiroides, cara, entre otros. 

Cuando afecta el corazón, los niños generalmente nacen con un trastorno congénito en este órgano.

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Si altera la glándula paratiroides, los niños con este trastorno nacen con glándulas paratiroides poco desarrolladas o ausentes; éstas se encargan de regular los niveles de calcio en la sangre, sin embargo, los niveles bajos de calcio dan lugar a espasmos, los cuales se presentan 48 horas posterior al nacimiento.

De modo característico, los niños con esta enfermedad presentan rasgos faciales poco frecuentes, con un descenso en la zona de nacimiento de las orejas, mandíbula pequeña y hundida y ojos muy separados, también pueden presentar el paladar hendido.

En cuanto a el timo, es necesario para el desarrollo normal de los linfocitos T, y en este trastorno, el número de linfocitos T es muy bajo por lo que da lugar a una capacidad limitada para combatir infecciones.

Los médicos sospechan del diagnóstico basándose en los síntomas, también ayudan los análisis de sangre los cuales determinan el número total de células sanguíneas y el número de linfocitos T y B.

También pueden recurrir a la radiografía torácica la cual permite verificar el tamaño de la glándula paratiroides o un análisis cromosómico para detectar posibles anomalías en dicha glándula.

Para prevenir los espasmos musculares, los médicos administran complementos de calcio y vitamina D por vía oral, para evitar que este trastorno provoque una insuficiencia cardíaca, puede ser necesaria una intervención quirúrgica, de acuerdo con el Manual de Merck de Información Médica General.